ROSA, Rafael Fabiano Machado et al. Características clínicas de uma amostra de pacientes com a síndrome do olho do gato. Rev. Assoc. Med. Bras. [online]. 2010, vol.56, n.4, pp. 462-466. ISSN 0104-4230.
“A síndrome do olho do gato, também conhecida por síndrome de Schmid-Fraccaro (OMIM 115470), é considerada uma doença cromossômica rara, com uma incidência estimada em 1 para 50.000-150.000 nascidos-vivos (Berends et al., 2001). Ela ocorre devido a uma tetrassomia parcial do cromossomo 22, resultante de um cromossomo marcador supranumerário dicêntrico com satélites em suas extremidades...” (p.462)
“A doença caracteriza-se clinicamente pela presença de malformações múltiplas, afetando principalmente olhos, orelhas, região anorretal e urogenital. Contudo, um fenótipo bastante variável tem sido observado, incluindo a descrição de pacientes levemente afetados.” (p.462-463)
“O fenótipo observado na síndrome do olho do gato é bastante variável e pode sobrepor-se àquele do EOAV. Apesar dos indivíduos apresentarem usualmente um bom prognóstico, incluindo do ponto de vista neurológico (déficit mental, quando presente, é usualmente leve a intermediário) (Berends et al.,2001), acreditamos que todo paciente com a síndrome deveria ser precocemente avaliado quanto à presença de malformações cardíacas, biliares e anorretais. Algumas delas podem necessitar de uma intervenção e tratamento precoces. Isto poderia evitar possíveis complicações futuras, incluindo o óbito dos pacientes.” (p.465)
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