Fichamento 9

Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?

ZEN, Paulo Ricardo G. et al. Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?. Rev. paul. pediatr. [online]. 2008, vol.26, n.3, pp. 295-299. ISSN 0103-0582.

“As síndromes de Patau e de Edwards, ambas descritas em 1960, são doenças genéticas bastante conhecidas e causadas, respectivamente, pela trissomia do cromossomo 13 e 18. Essas doenças apresentam prevalência na população de 1:10.000-20.000 e 1:3.600-8.500 nascidos vivos, respectivamente, com predomínio, nas duas síndromes, de meninas. A síndrome de Edwards representa a segunda trissomia mais freqüente de cromossomos autossômicos, ultrapassada apenas pela síndrome de Down.” (p.296)

“Ambas caracterizam-se por um quadro clínico amplo, com acometimento de múltiplos órgãos e sistemas. A maioria dos fetos portadores de trissomia do cromossomo 13 e 18 não chega ao termo. Dos nascidos vivos, a quase totalidade (respectivamente, 86 e 90-100%) evolui para o óbito no primeiro ano de vida. Em ambas, o diagnóstico é usualmente confirmado pelo estudo dos cromossomos, com o exame de cariótipo a partir do sangue periférico.” (p.296)

“O nascimento de uma criança com a síndrome de Patau ou de Edwards geralmente se associa a uma situação de muita ansiedade, tanto por parte dos pais do paciente como dos diferentes profissionais da área da saúde.” (p.297)

“A síndrome de Patau, em geral, resulta da presença de cromossomo 13 adicional (trissomia livre), levando a uma constituição citogenética com 47 cromossomos. Esta se origina do fenômeno de não-disjunção, na maioria das vezes durante a segunda divisão meiótica da oogênese materna e se associa à idade da mãe.” (p.297)

“A trissomia do cromossomo 13, ao contrário da trissomia do cromossomo 18, apresenta mais freqüentemente malformações evidentes ao exame físico, que constituem padrão característico de múltiplas anomalias congênitas.” (p.297)

“O padrão sindrômico da trissomia do cromossomo 18 também é bastante distinto e raramente confundido com outras condições.” (p.299)

“O diagnóstico preciso destas síndromes é fundamental para avaliação, conduta clínica e aconselhamento genético adequados.” (p.299)